Effets modifiants de mutations génétiques sur la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne

À retenir

  • Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), on observe une progression plus lente de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs chez les patients sujets au saut de l’exon 8 et ceux porteurs de mutations non-sens dans les exons, associés à des phénotypes plus légers de la maladie.

Pourquoi est-ce important ?

  • L’hétérogénéité clinique de la DMD est liée aux modificateurs génétiques de la progression de la maladie. Cependant, les preuves dans la littérature ne sont pas uniformes.

  • La possibilité de prédire la trajectoire de la maladie d’un patient aidera à adapter sa prise en charge, ainsi qu’à éclairer la conception d’essais cliniques et l’interprétation des données.