Les maladies mitochondriales liées au gène MT-ATP6 sont associées à un spectre clinique hétérogène

À retenir

  • Les mutations du gène MT-ATP6 sont associées à différents phénotypes cliniques, de porteurs de mutations asymptomatiques aux personnes atteintes de maladies neurodégénératives multisystémiques mortelles, d’apparition précoce et associées à une incapacité sévère.

Pourquoi est-ce important

    Les variants du gène MT-ATP6 de l’ADN mitochondrial sont associés à plus de 500 cas de maladies associées au gène ATP6. Toutefois, aucune étude systématique n’a été effectuée sur le spectre clinique et génétique d’une cohorte étendue.