À retenir
Une mutation du gène CYLD est une cause de démence frontotemporale (DFT) et de sclérose latérale amyotrophique (SLA). L’activité du gène CYLD entraîne une réduction de l’autophagie. Cela suggère qu’il peut jouer un rôle central dans les voies de l’autophagie contribuant à la pathogénèse de la DFT-SLA.
Pourquoi est-ce important
Environ 15 % des individus auxquels on a diagnostiqué une DFT développent également une SLA. Différentes mutations génétiques, dont certaines sont impliquées fonctionnellement dans l’autophagie, ont été identifiées comme causes de la DFT et de la SLA. Comprendre la façon dont les mutations du gène CYLD peuvent causer la DFT-SLA peut favoriser le diagnostic et le traitement de ces troubles.