À retenir
Le gène JAM2 a été identifié comme un nouveau gène de causalité de la calcification cérébrale primaire familiale (CCPF) autosomique.
Pourquoi est-ce important
La CCPF est une maladie monogénique caractérisée par la calcification des ganglions de la base et d’autres régions du cerveau se présentant par des troubles moteurs, cognitifs, des symptômes psychiatriques, des crises d’épilepsie et d’autres troubles.
La forme récessive autosomique de la CCPF est liée à une sévérité plus élevée des symptômes et à une calcification accrue. Cependant, on en sait peu sur les gènes responsables.