Analyse mutationnelle du gène SPAST dans la paraplégie spastique 4

À retenir

  • Dans une étude auprès de personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire (PSH), de nouvelles mutations ont été identifiées au niveau du gène SPAST (associé à la paraplégie spastique 4 [SPG4]), dont la plupart avaient une incidence sur l’activité de coupure des microtubules ou l’épissage du gène.

Pourquoi est-ce important

    Cette étude étend le spectre mutationnel de la SPG4, ce qui pourrait aider au diagnostic de cette maladie.