Atteinte neurologique dans le syndrome de Woodhouse-Sakati

À retenir

  • Le syndrome de Woodhouse-Sakati (SWS), une maladie génétique autosomique récessive due à une mutation du gène DCAF17, comporte une forme plus grave et une forme moins grave avec une variabilité interfamiliale et intrafamiliale élevée.

Pourquoi est-ce important

    La variabilité phénotypique du SWS d’une famille à l’autre et au sein des familles suggère que, au-delà de la mutation du gène DCAF17, d’autres facteurs génétiques et/ou environnementaux contribuent à la gravité de la maladie.