Description neuropathologique d’un cas rare de sclérose latérale amyotrophique avec mutation du gène CHCHD10

À retenir

  • La neuropathologie de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) avec mutation du gène CHCHD10 a pour caractéristiques prédominantes une dégénérescence des motoneurones inférieurs, une absence de protéine TDP43 à l’analyse immunopathologique et des agrégats du gène CHCHD10 dépourvus de protéine TDP43 et à prédominance extracellulaire.

Pourquoi est-ce important

  • Des mutations hétérozygotes regroupées dans l’exon 2 du gène mitochondrial coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing 10 (CHCHD10) ont récemment été décrites dans la SLA. Cette découverte sous-tend l’existence d’un dysfonctionnement mitochondrial dans la pathogenèse de la SLA.

  • Cette étude permet d’affiner les résultats de travaux récents en décrivant la neuropathologie et le profil d’expression spécifique du gène CHCHD10 chez un patient atteint d’une SLA avec mutation du gène CHCHD10.