Le congrès 2022 de la Movement Disorder Society a présenté de nouvelles données importantes qui pourraient aider les spécialistes et les équipes à optimiser les soins aux patients.
Le Dr Thomas Tropea (Université de Pennsylvanie, Philadelphie, États-Unis) commente une sélection de temps forts du congrès annuel, qui s’est tenu à Madrid, en Espagne, du 15 au 18 septembre. Pour en savoir plus sur le congrès MDS, consultez la couverture quotidienne de l’événement par Neurodiem.
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Lors de cette édition 2022 du congrès de l’International Parkinsonism and Movement Disorder Society (MDS 2022), les spécialistes ont pris connaissance de nouvelles découvertes sur la maladie de Parkinson (MP) et d’autres troubles. Plus d’un millier de nouvelles études y ont été présentées. De nombreux résultats présentés lors du congrès ont souligné l’importance croissante des technologies de santé numérique pour guider les décisions en matière de soins.
Une étude importante a confirmé la faisabilité de la rééducation fonctionnelle de la marche à distance pour les personnes atteintes de la MP. Des spécialistes de centres en Italie et en Israël ont présenté les résultats préliminaires d’un programme d’entraînement de 9 mois, qui évaluait un nouveau dispositif portable de télérééducation, composé d’un smartphone et d’une unité de mesure inertielle (UMI) sur chaque chaussure et sur la poitrine.
Les patients ont suivi un entraînement à la marche à domicile pendant leur phase de traitement en utilisant le système de télérééducation pendant 30 minutes, 3 fois par semaine. Pendant l’entraînement, un assistant numérique fournissait un commentaire audio basé sur les données de l’UMI pour corriger ou renforcer le comportement de marche (par ex. « Faites des pas plus longs », « Marchez plus vite » ou « Bon travail »).
Les chercheurs ont signalé que :
- Neuf des 10 patients évalués ont terminé le programme de rééducation à distance
- La moyenne du temps passé à marcher, la distance parcourue et la vitesse de marche étaient respectivement de 27,45 minutes, de 1,77 km et de 1,1 m/s
- Environ 70 % des commentaires audio positifs (« Bon travail ») de l’assistant numérique correspondaient avec précision aux patients ayant suivi correctement les instructions
Le Dr Tropea a commenté : « De plus en plus d’études démontrent les avantages de l’exercice physique, de la rééducation et de l’entraînement à la marche pour les personnes atteintes de la MP. Le travail présenté ici met en évidence la valeur potentielle d’une intervention de télérééducation qui intègre des capteurs portables à un programme d’entraînement à la marche.
« Ces résultats préliminaires montrent qu’une intervention de télérééducation de la marche est réalisable et peut améliorer l’entraînement à la marche. La proportion élevée de commentaires positifs pendant les sessions est un indicateur d’une utilisation correcte et efficace par les patients. Augmenter l’accès à un entraînement à la marche efficace chez les patients atteints de la MP par le biais d’une intervention de télérééducation est un besoin majeur. »
« Augmenter l’accès à un entraînement à la marche efficace est un besoin majeur »
Dr Thomas Tropea
Une autre étude a montré que la télémédecine permet de combler les lacunes en matière de soins neurologiques dans les régions rurales. Des chercheurs du Kenya, où l’on compte moins de 20 neurologues, la plupart basés dans la capitale, ont examiné les données de tous les patients ayant reçu un diagnostic de troubles des mouvements au Meru Teaching and Referral Hospital et dans une clinique affiliée (Oregon Health Services) en 2020 et 2021. Ils ont examiné comment la télésanté était utilisée et comment le diagnostic final était posé.
Les résultats (voir l’encadré) ont montré l’impact positif de l’utilisation de plateformes de télésanté pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients.
L’utilisation de la télémédecine améliore l’accès aux soins dans les zones rurales |
Évaluation de 180 patients (moyenne d’âge de 62 ans, 60 % d’hommes) :
Les principales méthodes de télésanté utilisées dans le diagnostic étaient :
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Le Dr Tropea a commenté : « Les chercheurs rendent compte d’une approche de consultation de télésanté pour les troubles des mouvements au Kenya, où l’accès aux neurologues et aux spécialistes des troubles des mouvements est limité.
« Ils démontrent un modèle réussi de consultation de télésanté qui est employé pour augmenter l’accès aux soins spécialisés des troubles des mouvements lorsque les évaluations en personne sont limitées. Étendre ce modèle pour augmenter l’accès serait précieux pour les personnes souffrant de troubles des mouvements au Kenya, et il peut servir de modèle pour d’autres régions ayant un accès limité aux spécialistes des troubles des mouvements. »
« Cela peut servir de modèle pour d’autres régions ayant un accès limité aux spécialistes des troubles des mouvements »
Dr Thomas Tropea
Toujours lors du MDS 2022, des spécialistes ont expliqué comment la combinaison de technologies numériques permet de recueillir des informations complètes sur le comportement des patients dans le monde réel. Les chercheurs du Centre médical de l’Université de Rochester, à New York, aux États-Unis, ont révélé les résultats d’une étude de 2 ans sur l’utilisation de capteurs portables, la surveillance à domicile et d’autres technologies.
Des personnes atteintes de la MP ont été évaluées à l’aide d’un outil d’analyse vidéo qui a mesuré les expressions motrices, vocales et faciales à l’inclusion et à 6, 12 et 24 mois. Les patients pouvaient choisir d’utiliser jusqu’à 3 technologies supplémentaires :
- Une application pour smartphone (séances de 2 semaines, trimestrielles)
- Des capteurs portables (séances d’une semaine, port en journée pendant 6 jours et pendant 24 heures le septième jour)
- Un système de surveillance à domicile (surveillance continue)
Les chercheurs ont sélectionné de manière aléatoire un patient atteint de la MP (femme, âgée de 63 ans) et un témoin (femme, âgée de 57 ans) qui ont utilisé les quatre technologies pour illustrer la différence entre les cohortes. Ils ont identifié les caractéristiques suivantes pour la patiente atteinte de la MP, par rapport au témoin :
- Moins de temps de marche (1,18 contre 1,39 heure)
- Moins de pas effectués par jour (4 257 contre 6 713 pas)
- Durée de pas plus longue (0,66 contre 0,57 seconde)
- Plus de temps passé en position allongée pendant la journée (2,4 contre 1,5 heure)
- Rotations plus fréquentes dans le lit (140 contre 35 rotations)
- Moins de temps passé au lit (6,7 contre 9,2 heures)
- Plus grande intensité du relèvement de l’extrémité intérieure du sourcil lors du sourire (0,18 contre 0,12)
- Plus faible intensité du relèvement de la joue lors du sourire (0,03 contre 0,92)
- Moins de tapotements sur le smartphone (123 contre 243 tapotements)
Le Dr Tropea a commenté : « Les technologies portatives permettent de capturer l’activité motrice, les caractéristiques du mode de vie et d’autres données motrices et comportementales. Cette étude montre l’étendue et la profondeur des données qui peuvent être recueillies en utilisant plusieurs dispositifs par intermittence ou simultanément.
« Les différences au niveau de la fonction motrice et des comportements entre les personnes atteintes de la MP et les témoins non atteints de la MP sont des mesures objectives pratiques qui pourraient être utilisées dans la pratique clinique ou potentiellement intégrées comme variables de résultat dans les études de recherche. »
« Cette étude montre l’étendue et la profondeur des données qui peuvent être recueillies en utilisant plusieurs dispositifs par intermittence ou simultanément. »
Dr Thomas Tropea
Les dispositifs portables offrant un grand potentiel de surveillance personnalisée de la MP, il est important de comprendre quels aspects de la MP doivent être évalués, et une nouvelle étude a montré que les perspectives des patients et des prestataires de soins de santé spécialisés diffèrent à ce sujet.
Les chercheurs ont utilisé des questionnaires en ligne (remplis par 434 patients atteints de la MP et 166 prestataires spécialisés dans les soins de la MP : 86 kinésithérapeutes, 55 infirmières et 25 neurologues) et des groupes de discussion plus petits pour étudier les perspectives. Ils ont constaté qu’un tiers des patients avaient surveillé leurs symptômes de MP au cours de l’année passée, le plus souvent en utilisant un journal papier. Les principaux obstacles à la surveillance étaient :
- le fait de ne pas vouloir trop se concentrer sur la MP ;
- des symptômes relativement stables ;
- l’absence d’outil facile à utiliser.
Les symptômes d’intérêt prioritaires différaient significativement entre les patients et les prestataires de soins : les patients accordaient une priorité plus élevée à la fatigue et aux problèmes de motricité fine, tandis que les prestataires donnaient une priorité plus élevée à l’équilibre et au gel de la marche (voir l’encadré).
Symptômes prioritaires de la MP : différences entre les patients et les prestataires de soins |
Davantage mentionné par les patients :
Davantage mentionné par les prestataires de soins :
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Le Dr Tropea a commenté : « Les capteurs portables sont prometteurs en tant que dispositif passif et non invasif de suivi des symptômes ou des mesures de critères d’évaluation pour les personnes atteintes de la MP. Les motivations et les obstacles à l’utilisation sont un aspect important de cette ligne de recherche, que les auteurs étudient auprès des principales parties prenantes.
« Les principales différences entre les professionnels de santé et les patients soulignent la nécessité de disposer de technologies portables mieux ciblées qui intègrent à la fois les points de vue des patients et des médecins. Il est important de noter que la collecte passive de données par le biais de capteurs portables, par opposition à la tenue quotidienne d’un journal, permet de répondre aux différents aspects des attentes des patients et des prestataires de soins. »
« La collecte passive de données par le biais de capteurs portables permet de répondre aux différents aspects des attentes des patients et des prestataires »
Dr Thomas Tropea
De nouvelles connaissances sur les facteurs génétiques impliqués dans la démence associée à la MP ont été révélées lors du MDS 2022, lorsque des spécialistes ont présenté trois nouveaux loci associés à une progression plus rapide vers la démence.
Des spécialistes issus de centres situés au Royaume-Uni, en Norvège et en France ont réalisé une méta-analyse de survie à l’échelle du génome à partir des données de 3 964 patients d’origine européenne atteints d’une MP cliniquement diagnostiquée. Dans l’ensemble, 6,7 % des patients ont développé une démence dans la période de suivi (moyenne de 6,7 ans à compter de l’apparition de la maladie ou du diagnostic).
L’analyse a montré que :
- L’allèle de l’APOE-ε4 a été confirmé comme facteur de risque majeur de conversion vers la démence liée à la MP (hazard ratio [HR] : 2,42 ; p < 0,001) ;
- De nouveaux loci ont été identifiés, qui étaient également associés à la démence, y compris l’apoE et le récepteur du précurseur du peptide amyloïde LRP1B (HR : 3,37 ; p < 0,001) ;
- D’autres variants associés à une progression plus rapide vers la démence comprenaient des variants du gène SLC6A3 (HR : 4,42 ; IC à 95 % : 2,62 à 7,45 ; p < 0,001) et proche de SSR1 (HR : 2,31 ; p < 0,001) ;
- Les patients ayant développé une démence présentaient également des taux significativement inférieurs de peptide amyloïde β42 dans le liquide céphalorachidien par rapport à ceux n’ayant pas développé de démence.
Le Dr Tropea a commenté : « La démence est l’une des évolutions à long terme les plus dévastatrices de la MP, mais le mécanisme de la démence dans la MP reste insaisissable. Ce travail reproduit l’association bien décrite de l’allèle APOE-ε4 et identifie de nouveaux loci candidats associés au risque de démence. Les résultats mettent en évidence de nouvelles voies qui pourraient être explorées dans de futures études mécanistes pour comprendre leur rôle physiopathologique.
« Ces approches sont essentielles pour comprendre pourquoi certaines personnes atteintes de la MP développent une démence et pour identifier de nouvelles voies de développement thérapeutique. »
« Ces approches [génétiques] sont essentielles pour comprendre pourquoi certaines personnes atteintes de la MP développent une démence »
Dr Thomas Tropea
Quelle est l’utilité des scores de risque actuels pour identifier les personnes âgées à risque de MP ? Des chercheurs autrichiens ont présenté de nouvelles données étayant l’utilisation de l’algorithme PREDICT-PD mis à jour et des critères de risque de la MDS.
Ils ont calculé les scores de risque pour les 574 membres de la cohorte de l’étude longitudinale basée sur la population de Bruneck (âgés de 55 à 94 ans), sur la base des données de référence recueillies en 2005. L’incidence d’une MP confirmée au cours de la période de suivi de 10 ans a également été déterminée.
Les chercheurs ont fait les découvertes suivantes :
- Le score actualisé de l’algorithme PREDICT-PD a été associé à une MP incidente (odds ratio [OR] : 4,61 ; p < 0,001), entraînant un odds ratio plus élevé que l’algorithme PREDICT-PD d’origine (OR : 2,38 ; p < 0,001).
- De même, le score de risque basé sur les critères de la MDS mis à jour a été associé à une MP incidente (OR : 7,13 ; p < 0,001), qui était numériquement supérieure aux critères initiaux et à l’algorithme PREDICT-PD mis à jour, avec des intervalles de confiance qui se chevauchent.
Le Dr Tropea a commenté : « Prédire le risque de MP dans la population générale permettrait une identification plus précoce des personnes à risque. Les chercheurs présentent un modèle de prédiction amélioré appelé PREDICT-PD pour identifier les cas de MP incidente dans une étude observationnelle longitudinale.
L’identification des personnes à risque de MP est très utile pour la recherche clinique, l’inclusion dans les essais cliniques et pour les soins cliniques. Ce travail représente le processus itératif d’amélioration de la modélisation de la prédiction des risques, et de futures études pourraient contribuer à améliorer ces modèles de prédiction. »
« Ce travail représente le processus itératif d’amélioration de la modélisation de prédiction des risques »
Dr Thomas Tropea
Dans la dystonie, des spécialistes ont présenté un nouvel algorithme qui pourrait aider à prédire les paramètres optimaux de stimulation cérébrale profonde (SCP) pallidale du globus pallidus interne, et potentiellement aboutir à un meilleur contrôle des symptômes.
Des chercheurs de l’Hôpital universitaire de Würzburg (Universitätsklinikum Würzburg) en Allemagne, ont développé un algorithme (C-SURF), qui teste différents paramètres de contact de la SCP in silico, puis prédit les meilleurs paramètres de stimulation possibles pour chaque patient.
Dans cette étude de faisabilité, les patients traités par SCP du globus pallidus sont passés de la programmation clinique standard aux paramètres de stimulation suggérés par l’algorithme C-SURF. Le contrôle des symptômes moteurs, les événements indésirables et la satisfaction des patients ont été évalués en personne 14 jours après, et les patients ont été interrogés par téléphone 6 mois plus tard.
Dix patients ont été sélectionnés et 8 ont terminé l’étude (moyenne d’âge de 43 ans, 5 femmes, délai moyen depuis l’intervention chirurgicale de 8 ans) :
- L’algorithme C-SURF a permis d’améliorer de manière significative le contrôle des symptômes moteurs par rapport aux résultats précédents utilisant la programmation clinique : la réduction des symptômes moteurs (par rapport aux taux préopératoires) était de 75 % avec l’algorithme C-SURF et de 66 % avec la programmation clinique (p = 0,01).
- L’amélioration des performances observée avec l’algorithme C-SURF n’était pas associée à une augmentation des événements indésirables ou de la consommation d’énergie.
Un essai contrôlé randomisé de C-SURF (NCT05097001) est actuellement en cours.
Le Dr Tropea a commenté : « La tâche itérative de programmation adéquate des cibles pallidales de la SCP est une approche inefficace qui est associée à une durée de traitement sous-optimal prolongée. Une approche axée sur les données de programmation optimale pourrait améliorer la réponse au traitement et réduire la durée de traitement sous-optimal. Ces résultats préliminaires montrent que le C-SURF est associé à de meilleurs résultats rapportés par les patients que les programmes cliniques, et pourrait constituer une alternative idéale à ces derniers. Le potentiel supplémentaire de réduction du temps nécessaire au médecin pour programmer et la réduction des coûts seraient des avantages supplémentaires. »
« Le C-SURF pourrait être une alternative idéale à la programmation clinique [dans la SCP pour la dystonie] »
Dr Thomas Tropea
Enfin, pour conclure ce tour d’horizon du congrès de la MDS, des spécialistes ont fait état des difficultés que pose le diagnostic des patients atteints d’ataxie héréditaire (AH) et de paraplégies spastiques héréditaires (PSH).
Des chercheurs de Barcelone, en Espagne, ont mené une étude transversale descriptive auprès de 59 patients de 56 familles suivis dans un centre (46 atteints de AH, 9 atteints de PSH et 5 atteints d’une association de AH et de PSH) :
- 39 % des patients avaient des antécédents familiaux positifs, 37,2 % des signes pyramidaux, 22 % une neuropathie périphérique et 49,1 % une atrophie cérébelleuse
- Un diagnostic moléculaire a été obtenu chez 22 % des patients : l’ataxie de Friedreich a été diagnostiquée chez 5 patients, SCA3 chez 2 patients et les suivantes chez 1 patient : SCA7, SPG15, SPG26, SPG48, ataxie spastique liée à POLR3A et ataxie épisodique de type 2
- Les méthodes de diagnostic moléculaire consistaient en des tests monogéniques, y compris une PCR à amorçage répété et un séquençage de Sanger (8 patients sur 45 ayant obtenu un diagnostic), un panel de gènes (1 patient sur 3 ayant obtenu un diagnostic) et un séquençage complet de l’exome (4 patients sur 8 ayant obtenu un diagnostic)
- Le coût moyen par patient de tous les diagnostics moléculaires, à l’exclusion des panels de gènes et du séquençage de l’exome, était de 686,44 euros. Chez 13 %, le coût était supérieur au coût du séquençage de l’exome
Le Dr Tropea a commenté : « Le diagnostic de la PSH et de l’AH présente encore de nombreux défis. Le nombre de tests génétiques a augmenté grâce à un meilleur accès aux tests génétiques. Les auteurs présentent leurs expériences réalisées entre 2009 et 2021, montrant leur utilisation de tests monogéniques, de panels et de séquençage de l’exome.
« Une comparaison des coûts estimés du bilan diagnostique par rapport au séquençage de l’exome met en évidence le problème de l’obstacle financier au dépistage génétique des troubles des mouvements. Le séquençage de l’exome présentait le rendement le plus élevé parmi ces tests dans cet échantillon de petite taille. Ces travaux démontrent qu’avec la diminution des obstacles, notamment le coût, le séquençage de l’exome peut devenir rentable et offrir le meilleur rendement en matière de dépistage génétique dans le cadre du bilan de l’ataxie et de la PSH. »
« Le séquençage de l’exome peut offrir le meilleur rendement en matière de dépistage génétique dans le cadre du bilan de l’ataxie et de la PSH »
Dr Thomas Tropea
Pour plus d’informations sur les nouvelles découvertes présentées lors du congrès de la MDS 2022, consultez la couverture quotidienne de l’événement sur le site web de Neurodiem.