Bien que la plupart des patients atteints d’ataxie de Friedreich reçoivent un diagnostic fondé sur des troubles progressifs de la coordination et de l’équilibre, les rapports indiquent que certains patients présentent des symptômes non neurologiques. Un groupe de chercheurs de 11 centres européens situés en Autriche, en Italie, en Espagne, en France, en Belgique et en Allemagne a montré que ces patients connaissaient des retards importants de diagnostic.