Mutation p.R544C du gène NOTCH3 : un facteur de risque d’AVC par occlusion des petits vaisseaux dans la population chinoise

À retenir

  • La mutation p.R544C du gène NOTCH3 augmente le risque d’AVC avec occlusion des petits vaisseaux (OPV) dans la population chinoise, et les variations phénotypiques suggèrent que l’évolution de l’artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus subcorticaux et leucoencéphalopathie (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL) peut être modifiée.

Pourquoi est-ce important

  • La CADASIL est généralement causée par une mutation du gène NOTCH3 et entraîne des événements ischémiques récurrents en début de vie ou à l’âge mûr, ainsi que d’autres problèmes neurologiques. Si la CADASIL est considérée comme rare, sa prévalence est élevée dans la population asiatique.

  • La détection précoce des porteurs d’une mutation du gène NOTCH3 pourrait améliorer les résultats des traitements, en augmentant la prise en charge et la surveillance de cette population.