Un nouveau variant du gène OPTN entraîne un phénotype de parkinsonisme atypique dans la sclérose latérale amyotrophique familiale

À retenir

  • Les manifestations phénotypiques des mutations du gène OPTN comprennent également le syndrome corticobasal de paralysie supranucléaire évolutive (SCB-PSE).

Pourquoi est-ce important

  • Les mutations du gène OPTN sont impliquées chez < 1 % des personnes atteintes d’une sclérose latérale amyotrophique (SLA).
  • Il s’agit du premier rapport d’un variant du gène OPTN