À retenir
L’atteinte du larynx est une caractéristique clé de la dystonie DYT-TUBB4A. Cependant, les mutations du gène TUBB4A restent une cause très rare de dystonie laryngée ou d’autres dystonies isolées.
Pourquoi est-ce important
La dystonie DYT-TUBB4A (DYT4), qui inclut une dystonie laryngée et cervicale, est un trouble très rare causé par une mutation faux-sens hétérozygote (R2G) de l’exon 1 du gène TUBB4A, décrit uniquement dans une famille et deux personnes. On en sait donc très peu à ce sujet.
Il est essentiel d’identifier de nouvelles mutations présentant des profils cliniques similaires à la dystonie DYT-TUBB4A rapportée à l’origine afin de mieux comprendre cette affection, sur le plan médical, et de développer des marqueurs diagnostiques potentiels ; et éventuellement des stratégies thérapeutiques visant à améliorer les résultats pour ces patients.