Détérioration de la substance blanche occulte dans la neuropathie optique héréditaire de Leber

À retenir

  • Chez les patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), une détérioration généralisée de la substance blanche occulte du cerveau a été observée dans une cohorte d’individus sans symptômes non visuels.et sans lésions cérébrales visibles.

Pourquoi est-ce important

  • La NOHL est un trouble neurodégénératif héréditaire maternel touchant les cellules ganglionnaires rétiniennes et les axones, entraînant une perte indolore de la vision centrale. Au niveau pathologique, la NOHL se manifeste par un épaississement de la couche de fibres nerveuses rétiniennes (CFNR) plusieurs mois avant l’apparition de la maladie, suivi d’un amincissement progressif et d’une atrophie permanente au cours des années suivantes.

  • On ignore dans quelle mesure d’autres parties du cerveau sont affectées par les mutations liées à la NOHL. Cependant, une série de symptômes non oculaires et de changements au niveau des voies rétinofugales ont été rapportés, suggérant ainsi qu’un examen plus approfondi est nécessaire.