Anomalies oculomotrices et non motrices dans la gangliosidose à GM2 d’apparition tardive

À retenir

  • La gangliosidose à GM2 d’apparition tardive (GGAT) est associée à un dysfonctionnement oculomoteur, ainsi qu’à des symptômes cognitifs/neuropsychiatriques et des problèmes de sommeil.

Pourquoi est-ce important

  • La GGAT est un trouble lysosomal neurodégénératif très rare et difficile à diagnostiquer causé par un déficit en β-hexosaminidase A et/ou B.

  • Les anomalies oculomotrices peuvent être un facteur prédictif de la sévérité de la maladie chez les personnes atteintes de GGAT et un signe précoce de développement d’une maladie motrice.