À retenir
La détection d’une accumulation nucléaire de protéine PABPN1 insoluble est un outil de diagnostic sûr, rapide et fiable de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP).
Pourquoi est-ce important
Le diagnostic de DMOP est souvent difficile à poser en raison des symptômes non spécifiques et de l’histologie.
L’amélioration de la vitesse et de la précision du diagnostic de DMOP pourrait permettre de dispenser plus tôt des conseils génétiques aux personnes et à leur famille.