Les variants pathogènes du gène TNNC2 provoquent une myopathie congénitale, selon les chercheurs

Lire l'article original en anglais

Des chercheurs ont identifié de nouveaux variants génétiques à l’origine d’une myopathie congénitale, ainsi qu’une stratégie thérapeutique potentielle pour la surmonter.

« La troponine C (TnC) est un régulateur essentiel de la contraction des muscles squelettiques », a déclaré le Dr Martijn van de Locht de l’UMC d’Amsterdam, aux Pays-Bas. « Étonnamment, le gène codant pour la TnC squelettique rapide (TNNC2) n’a jamais été impliqué dans la maladie musculaire. »

Lors du congrès WMS 2020, le Dr van de Locht a présenté des résultats provenant de deux familles présentant des variants pathogènes dans le gène TNNC2. Les patients affectés présentaient une maladie musculaire congénitale, caractérisée par une faiblesse musculaire, une faible contractilité musculaire et des difficultés respiratoires.

À l’aide de modèles de simulation moléculaire, les chercheurs ont montré que les 2 variants pathogènes, c.100G>T et c.237G>C, perturbaient respectivement les sites de liaison de la TnC pour le calcium et la troponine I. Les deux variants donnent des myocytes dont la sensibilité au calcium est nettement réduite.

Ology Medical Education est un prestataire international de formation médicale indépendante. Sa mission est de fournir aux professionnels de santé des informations médicales fiables et de haute qualité dans le but d’optimiser la prise en charge des patients.

Ology Medical Education décline toute responsabilité concernant tout dommage aux personnes ou aux biens par négligence ou autre, ou en lien avec toute utilisation ou exploitation de toute méthode, de tout produit, de toute instruction ou de toute idée contenu(e) dans cette publication. En raison des progrès rapides dans les sciences médicales, Ology Medical Education recommande d’effectuer une vérification indépendante des diagnostics et dosages de médicaments. Les opinions exprimées ne reflètent pas celles d’Ology Medical Education ou du promoteur. Ology Medical Education n’assume aucune responsabilité quant au contenu du présent document.