L’insertion de répétitions du penta-nucléotide TTTCA est à l’origine de l’épilepsie myoclonique bénigne familiale chez l’adulte

À retenir

  • L’insertion de répétitions du penta-nucléotide TTTCA et l’expansion de répétitions de TTTTA dans l’intron 1 du gène YEATS2 sont identifiées comme étant la mutation responsable de l’épilepsie myoclonique bénigne familiale chez l’adulte (EMBFA).

Pourquoi est-ce important

    Ces données permettent d’approfondir la compréhension que nous avions du processus moléculaire à l’origine de ce type d’épilepsie, engendré par la même pathologie moléculaire que celle observée dans d’autres EMBFA.