Cause génétique potentielle de la myopathie rétractile révélée par un séquençage complet de l’exome

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Les variantes faux-sens du gène LOXL4, impliqué dans la synthèse, la stabilisation et le maintien de la matrice extracellulaire (MEC), ont été identifiés comme cause probable de la myopathie rétractile.

Lors du WMS 2020, le Dr Enzo Cohen de l’Inserm, l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, à Paris, en France, a rapporté l’étude d’un jeune patient présentant une forme clinique atypique d’arthrogrypose congénitale.

Le patient présentait une hyperlaxité distale, un déficit musculaire proximal, une dysphonie, une dysphagie, une ptose légère et une fonction respiratoire préservée.

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