Pathologie présymptomatique de la moelle épinière chez les porteurs de la mutation C9orf72

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À retenir

  • L’imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière cervicale capte facilement les changements pathologiques présymptomatiques et la propagation de la maladie dans les affections associées à C9orf72, ce qui a des implications pour le pronostic, le conseil génétique et les essais cliniques futurs.

Pourquoi est-ce important

  • Jusqu’à 40 % des cas familiaux de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de démence frontotemporale (DFT) sont causés par une expansion autosomique dominante d’hexanucléotides dans la région non codante du gène C9orf72.
  • Des études d’imagerie récentes chez des porteurs asymptomatiques de C9orf72 ont démontré une dégénérescence de la substance blanche (SB) et de la substance grise (SG) avant l’âge de 40 ans.
  • La relation entre le nombre de répétitions et l’âge d’apparition des symptômes n’est pas fermement établie et il n’existe actuellement aucun indicateur pronostique validé permettant de prédire la manifestation clinique des expansions répétées aux stades asymptomatiques de la SLA ou de la DFT.

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