À retenir
La réanalyse par l’Initiative Épilepsie et Génétique (Epilepsy Genetics Initiative, EGI) des données de séquençage complet de l’exome (Whole Exome Sequencing, WES) provenant de cas d’épilepsie non résolus a donné lieu à huit nouveaux diagnostics génétiques.
Pourquoi est-ce important
Les découvertes génétiques dans l’épilepsie évoluent rapidement avec des implications thérapeutiques potentielles, ce qui souligne l’importance d’une réanalyse périodique des données sur l’exome complet.