Relation entre les mutations du gène VRK1 et l’amyotrophie spinale de l’adulte

À retenir

  • Une amyotrophie spinale (AS) a été identifiée dans 2 cas adultes présentant des mutations du gène de la kinase 1 liée à Vaccinia (VRK1), suggérant ainsi que les variants du VRK1 pourraient jouer un rôle dans l’AS de l’adulte, sans atrophie pontocérébelleuse.

Pourquoi est-ce important

    Des cas de mutation du VRK1 associée aux caractéristiques cliniques de l’AS ont été récemment identifiés. Les résultats de ces cas rapportés étayent de précédentes publications et laissent envisager que des tests génétiques pourraient élargir la compréhension clinique de l’AS.