À retenir
Le séquençage du génome entier a permis d’identifier de fortes associations entre le gène SOD1 et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), ce qui en fait la cause la plus fréquente de la maladie après la mutation d’expansion bien connue C9orf72.
Pourquoi est-ce important
L’étude souligne l’importance du séquençage du génome entier dans l’identification de variants génétiques rares, qui peuvent être utilisés dans le développement de traitements ciblés pour la SLA.