Résumé d’article Résumé d’article Bref résumé d'une publication récente, réalisé par des rédacteurs scientifiques. Dernière mise à jour : 06 oct. 2020 Dernière mise à jour : 06 oct. 2020

La spasticité et le corps calleux fin sont fréquents dans des formes spécifiques de paraplégie spastique héréditaire

À retenir

  • Le spectre de la paraplégie spastique héréditaire associée au complexe protéique adaptateur 4 (PSH-AP4) se caractérise par des retards de développement chez l’enfant, une microcéphalie, une spasticité et un corps calleux fin.

Pourquoi est-ce important

    Les enfants présentant ces caractéristiques doivent faire l’objet d’un test de dépistage de la PSH-AP4 afin de diagnostiquer ou d’exclure cette maladie avant une progression ultérieure.