Résumé d’article Résumé d’article Bref résumé d'une publication récente, réalisé par des rédacteurs scientifiques. Dernière mise à jour : 14 avr. 2020 Dernière mise à jour : 14 avr. 2020

Anomalies infracliniques chez les porteurs hétérozygotes de la maladie de Niemann-Pick type C

À retenir

  • Les porteurs hétérozygotes asymptomatiques de la maladie de Niemann-Pick type C (NPC) présentent une anomalie du métabolisme du glucose cérébral et les caractéristiques de la maladie de NPC symptomatique.

Pourquoi est-ce important

    Les symptômes de la maladie de NPC chez les porteurs de mutations hétérozygotes du gène NPC1 indiquent qu’une mutation du gène NPC1 pourrait constituer un facteur de risque de neurodégénérescence d’apparition tardive.