Soutien pour l’inclusion du gène NKX6-2 dans les bilans diagnostic des leucodystrophies hypomyélinisantes

À retenir

  • Il a été montré que des variants pathogènes du gène NKX6-2 possédaient un poids mutationnel élevé pour le développement d’une ataxie spastique 8 avec leucodystrophie démyélinisante chez des personnes de différentes familles et origines ethniques.

Pourquoi est-ce important

    Les résultats sont en faveur de l’inclusion du gène NKX6-2 dans les bilans de diagnostic des leucodystrophies hypomyélinisantes et de l’ataxie spastique, en particulier dans les cas où la personne présente un nystagmus d’apparition précoce, une ataxie cérébelleuse et des signes d’hypomyélinisation sur les examens de neuro-imagerie.