De nouvelles données suggèrent que le séquençage ciblé haut débit (SHD) est une méthode rentable qui réduit de plus de 50 % les besoins en séquençage complet de l’exome (SCE) et permet d’obtenir un taux de diagnostic significatif chez les patients atteints de dystrophie musculaire.
De nombreuses myopathies ou maladies métaboliques peuvent simuler la faiblesse musculaire observée dans la dystrophie musculaire. Le SCE est la méthode de choix habituelle pour le diagnostic moléculaire des patients présentant un phénotype de dystrophie musculaire-myopathie.