Pertinence clinique du RNF213 p.R4810K pour une population de patients chinois atteints de la maladie de Moya-Moya

À retenir

  • L’homozygotie et l’hétérozygotie du variant p.R4810K de la protéine de doigt d’anneau (ring finger protein) 213 (RNF213) peuvent prédire l’atteinte de l’artère cérébrale postérieure (ACP) et l’apparition précoce de la maladie dans une population de patients chinois atteints de la maladie de Moya-Moya (MMM).

Pourquoi est-ce important

    La pertinence clinique du génotype du variant p.R4810K du gène RNF213 n’a pas été évaluée précédemment sur la population chinoise.