Corrélation entre les caractéristiques cliniques et le diagnostic moléculaire dans le syndrome myasthénique congénital

À retenir

  • Des critères cliniques plus stricts peuvent augmenter la probabilité de confirmation du diagnostic de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), mais peuvent perdre en sensibilité pour des gènes spécifiques.

Pourquoi est-ce important

  • Les SMC sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares caractérisées par une altération de la transmission neuromusculaire. On suspecte des SMC en cas de faiblesse des muscles oculaires et crâniens, d’apparition pédiatrique, avec un test négatif pour les auto-anticorps de la myasthénie grave et des données électrophysiologiques étayant ce diagnostic.

  • Cependant, les SMC peuvent ressembler à d’autres maladies neuromusculaires, en particulier les myopathies congénitales et mitochondriales, ce qui complique le diagnostic. Les caractéristiques cliniques, histologiques et électrophysiologiques des patients atteints de SMC nécessitent donc une cartographie plus précise pour améliorer le diagnostic.