Rôle d’un nouveau variant structurel dans la sclérose latérale amyotrophique

À retenir

  • Un variant structurel (VS) dans le gène du séquestome 1 (SQSTM1) est associé à la sclérose latérale amyotrophique familiale (SLAf), mais pas à la SLA sporadique (SLAs).

Pourquoi est-ce important

  • Le rôle des VS et leurs implications dans les troubles neurodégénératifs intéressent de plus en plus.

  • L’identification des VS et de leur rôle dans la pathogenèse de la maladie pourrait favoriser l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques dans la SLA.