Rôle de la recherche analytique continue et de l’analyse des données de l’exome pour poser un diagnostic concluant d’épilepsie

À retenir

  • Des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été identifiés grâce à un séquençage complet de l’exome (whole exome sequencing, WES) chez 40 % des enfants atteints d’épilepsie non expliquée ou présumée.

Pourquoi est-ce important

    Ces données démontrent le rôle possible de l’analyse continue de données génétiques dans l’établissement d’un diagnostic concluant chez les enfants atteints d’épilepsie d’étiologie préalablement inconnue.