Révéler l’hétérogénéité entre les mutations homozygotes et hétérozygotes du gène STXBP1

À retenir

  • Les mutations homozygotes et hétérozygotes du gène STXBP1 partagent les trois principales caractéristiques d’une encéphalopathie clinique même si elles produisent des effets cellulaires divergents. Cependant, la mutation homozygote L446F entraîne des symptômes distincts, caractéristiques du syndrome de Lennox-Gastaut.

Pourquoi est-ce important

    Une meilleure compréhension de l’hétérogénéité entre les mutations homozygotes et hétérozygotes de la maladie aidera à dévoiler les mécanismes sous-jacents de la maladie, ce qui est essentiel pour l’élaboration de stratégies thérapeutiques.