Élucidation du spectre phénotypique des encéphalopathies développementales et épileptiques génétiques

Les encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) couvrent un groupe hétérogène de gènes épileptiques phénotypiques (gènes SCN1A, SCN2A, SCN8A, SYNGAP1, NEXMIF, CHD2, PCDH19, STXBP1, GRIN2A, KCNT1, KCNQ2 et syndrome d’Angelman [SA]).
Dans une cohorte de 510 personnes, les gènes de l’EED associés à l’état de mal épileptique convulsif (EMEC) étaient les gènes SCN1A, KCNT1 et SCN2A. Un état de mal épileptique non convulsif (EMENC) a été observé chez des patients atteints d’EED-SCN1A hors syndrome de Dravet, d’EED-CHD2 et du SA. La mort subite inexpliquée en épilepsie (MSIE) était associée aux gènes SCN1A, SCN2A, SCN8A et STXBP1. Sur les 8 % (42/510) de décès enregistrés dans la cohorte, 20 des 42 cas ont été attribués à une MSIE, atteignant un taux de MSIE de 2,9 pour 1 000 personnes-année.
Il est important de comprendre les risques d’EED génétiques associés à l’EMEC, à l’EMENC et à la MSIE afin de développer des stratégies appropriées de diagnostic, de prise en charge et de traitement précoces.