Valeur du séquençage du génome entier dans le diagnostic des encéphalopathies épileptiques et développementales

À retenir

  • Le séquençage du génome entier (SGE) améliore le rendement diagnostique, par rapport au séquençage de l’exome (SE), dans les encéphalopathies épileptiques et développementales (EED), principalement via la détection de variants structurels complexes dans la cohorte actuelle.

Pourquoi est-ce important

  • L’avènement récent d’un séquençage parallèle massif (Massively Parallel Sequencing, MPS), comprenant panel multigénique (PMG), SE et SGE, a permis d’améliorer le diagnostic des EED (trouble neurogénétique complexe se manifestant par des crises d’épilepsie, un ralentissement/une régression cognitif/ve, des troubles du mouvement et d’autres caractéristiques) ; cependant, un consensus actuel concernant le rôle des différents types de MPS pour le diagnostic des EED fait défaut.

  • L’identification de nouveaux variants par SGE souligne la nécessité d’effectuer des recherches supplémentaires sur l’évaluation de la pathogénicité des variants structurels complexes et d’établir un nouveau codage pour améliorer le rendement diagnostique pour les patients atteints de troubles neurogénétiques tels que l’EED.