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Séquençage haut débit : limitations dans le diagnostic des maladies neuromusculaires

Le Prof. Abrams fournit un aperçu du séquençage haut débit, en se concentrant sur les défis pour le diagnostic des pathologies neuromusculaires génétiques.

Le Dr Abrams est/était consultant/conseiller pour Atheneum Partners, Réseau de Guidepoint et Stealth BioTherapeutics.

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Génétique Neuromusculaire séquençage haut débit SLA gène SMN1 gène SMN2 séquençage complet de l’exome séquençage complet du génome Dystrophie myotonique atrophie musculaire spino-bulbaire CMT1A mutation c9orf72 Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Ophtalmoplégie externe progressive chronique (OEPC) Encéphalomyopathie mitochondriale (MELAS) Neuropathie héréditaire avec risque de paralysie de pression (PP) Syndrome MERFF (épilepsie myoclonique avec fibres musculaires rouges déchiquetées) Syndrome NARP (neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire)